亚洲人专属的基因组研究利器——ASA基因分型芯片

来源: 发表日期:2018-04-24 浏览量:10765

 

基因检测行业,经过了2006年至今十余年的发展,已经趋于成熟。伴随着世界范围内对生物行业的重视,越来越多的基因检测公司开始展露头角。

中国的基因检测行业,由于之前国内情形复杂和渠道多样等种种原因,发展较为缓慢,甚至不断有不和谐的新闻报道流出,但是近两年来,随着国有力量的介入和陆续的资本流入,中国的基因检测行业得到了长足的发展,精准医疗也一度成为了国内的网络热词之一。

在这个背景之下,illmuina公司2016年推出了 Infinium Global Screening Array(GSA)芯片,这款芯片包含660K个标记。芯片内容参考千人基因组三期计划的数据,MAF>1%。精选功能变异、已知关联位点、药物基因组学、外显子内容和QC的大量高价值信息适用于开展多人种、大规模全基因组关联研究、风险筛查、精准医疗项目等等,重要的是超高性价比。

高性价比的优点使得这款芯片在国内迅速蹿红,成为目前医学研究的不二神器,但是我相信很多老师都遇到过这个问题,在使用多人种覆盖芯片对我们亚洲人进行研究的时候,很多结果往往是不可用的,最终既浪费了时间又浪费了金钱。

好在现在我们有了更好的选择,illmuina公司2018年春季隆重推出Illumina Asian Screening Array(ASA)基因分型芯片,这款芯片在继承了GSA芯片超高性价比的基础上,在位点上采用了亚洲人群的数据,并对CNV探针进行了升级,可谓是GSA芯片的亚洲定制PLUS版。

下面就带大家来了解一下这款针对于亚洲人群开发的芯片。


位点信息:

70万个标记,覆盖东亚及东南亚人群参考基因组

基因组骨架基于9000+亚洲人全基因测序数据(15-30X)优化获得

更适合用于亚洲人基因组imputation

约15万个临床研究、疾病探索、质控等标记

经济高效,多态性位点达80%以上 

广覆盖遗传性疾病相关基因

迄今覆盖亚洲人稀有变异(MAF 1-5%)的芯片

 



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位点详情: 


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特色位点:

 

1、高覆盖已知可解释遗传变异——Clinvar数据库 

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2、CNV探针升级

可进行100多种疾病,2,258个基因4000多个CNV结构变异检测。

 

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3、遗传病基因广泛覆盖

涵盖美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)推荐的58个基因,用于遗传病研究。

 

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4、药物基因组研究芯片

涵盖CYP2D6、G6PD、CYP2C9、SLCO1B1、CYP 2C19等常见药物代谢基因的373个star alleles和CNV。

 

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芯片优势

  • 应用广:几乎涵盖目前可解释的所有SNP位点

  • 通量高:70万SNP/样本,每周2000+样本

  • 性价比高:多态性位点达80%以上,价格低

  • 灵活性强:可实现不同研究方向特色定制

 

芯片应用

  • 研究亚洲人心脑血管、肿瘤、神经系统疾病等复杂疾病易感位点及biomarkers;

  • 解析遗传病、新生儿缺陷等疾病的发生机制

  • 肿瘤、心血管、代谢类疾病等染色体结构变异研究

  • 药物基因组学研究

  • 追溯祖源

 

康普森实验平台介绍

 


 

康普森生物拥有50万+SNP芯片检测经验,多年优化的实验步骤能够给您提供更方便快捷的服务。

 

左图为iScan平台右图为Beckman FX自动化工作站

 

  • 自动化:操作过程减少了人为操作误差,标准化的实验程序可以提高实验的重复性,精准的加样过程使得1μL样品的实验误差不超过3%。

  • 高通量: 每台仪器每周扫描60张ASA芯片,1440个样本。

  • 实验周期短: 10个工作日700个样本数据报告出具完成


看到这么多强大的优点和康普森专业的实验平台,渴望在医学科研路上有所突破的您是不是很心动呢?心动不如行动,新品大促销正在疯抢中,详询4001869509.

 

 

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