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全基因组关联分析

全基因组关联分析(Genome-Wide Association Studies,GWAS)是一种对全基因组范围内的常见遗传变异:单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)进行总体关联分析的方法,其核心思想是利用全基因组范围的连锁不平衡来确定影响复杂性状或数量性状的基因。随着不同物种基因组研究以及统计方法的发展,GWAS在疾病性状、数量性状研究方面发挥着重要的作用。

Sample requirements

材料准备

对于无关个体的研究,各样本选择尽量具有代表性,选择可以代表自然群体结构的不同地域、不同品种的样本;对于家系的研究,要统计好子代和亲代的具体信息。将材料按照不同的性状进行分类,对于质量性状,取样时要求与其对照个体数尽量接近;对于数量性状,每类性状所选择的个体在表型上尽量呈正态分布,若无法取到完全正态分布的样本的性状,针对该类性状,在后续分析过程中采用非正态分布性状的分析方法对其进行校正,以保证分析结果的可靠性。

  •                            

    多性状定位

     在全基因组水平上同时且广泛地挖掘与多个目标性状变异显著相关的多个基因。
  •                            

    生物学基础研究

     在全基因组水平上同时研究一个代谢路径或通路上的多个性状。
  •                            

    群体进化研究

     将GWAS与群体进化结合分析定位性状关键基因。

Schematic diagram and flow chart

技术示意图及具体流程                

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Results Display

结果展示

  • 关联分析 /                            
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    曼哈顿图为经F检验的全基因组P值按染色体上物理位置排序图,横坐标为基因组坐标,纵坐标-log10P,P值越小纵坐标越大关联性越强。
  • 群体主成分分析 /                            
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    主成分分析(PCA)是一种数学的运算方法,基于个体基因组SNP差异程度,可以将多个相关变量经过线形转换选出较少个数的重要变量。
  • 构建单体型图谱 /    
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    利用全基因组SNPs构建单倍型图谱,可以分析显著关联SNP位点之间、候选基因内各SNP位点之间的LD关系以及单体型和性状之间的相关性。