动植物基因组de novo组装(De novo assembly)在不依赖参考基因组的情况下对某物种进行基因组测序及拼接组装,从而绘制该物种的全基因组序列图谱,并进行基因组结构注释、功能注释、比较基因组学分析等一系列的后续分析。基因组de novo组装不仅可以获得该物种的全基因组序列图谱,同时也为后续物种起源进化及特定环境适应性的研究奠定了基础。
能有效处理高 GC 含量、高重复序列的复杂基因组。
结合不同测序技术和优化的组装算法,提升基因组图谱的质量。
可深入了解物种的起源、演化历史和亲缘关系,为进化生物学研究提供关键数据。
有助于发现与重要生物学性状相关的功能基因,为基因功能研究提供靶点。
图1 牛基因组从头组装的全图景
图2 牛免疫球蛋白位点
T2T基因组是指有一条或者多条染色体组装达到了端粒到端粒(Telomere-to-Telomere)水平的基因组。T2T基因组克服了着丝粒、高重复区域的组装困难问题,填补了基因组“黑洞”区域,显著提升了染色体的连续性和完整性,有助于对基因组中高重复序列结构和功能进行深入研究。
能够提供从端粒到端粒的完整基因组序列,使得T2T基因组具有独特的优势。
能够区分来自父母本的遗传信息,进行亚基因组不对称演化研究。
T2T基因组技术在功能基因发现、QTL克隆和育种策略等方面有广泛应用。
图1 Ramb_v3.0和T2T-sheep1.0的基因组比较
图2 X、Y染色体分析
泛基因组是一个物种内所有基因组信息的总和,包括核心基因(Core gene)、非必需基因 (Dispensable gene) 和个体特异性基因(Species-specific gene),它比单一参考基因组涵盖了更多的遗传多样性信息,更能够代表本物种的遗传特征。
泛基因组通过整合多个个体的基因组序列,能够更全面地捕捉物种的遗传多样性。
重点关注可变基因和遗传变异,它们可能导致个体间的性状差异和适应性变化。
泛基因组在结构变异检测上具有显著优势,成为泛基因组研究的核心内容。
图1 黄牛地方品种的分布及组装基因组着丝粒和端粒的完整性
图2 中国黄牛基因组渗入图谱