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基因组重测序
二代测序
二代测序
简要概述

全基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体的全基因组测序, 利用高性能计算平台和生物信息学方法,在全基因组水平扫描变异位点(SNP、InDel、SV、CNV),快速准确的定位差异基因,并可应用于群体遗传学研究、关联分析、群体进化分析等。

应用场景
01. 分子与育种
分子标记开发、功能基因挖掘、种质资源鉴定、遗传多样性研究
02. 进化研究
物种进化、驯化、改良;种群历史研究、迁徙研究
03. 生理机制
抗病以及抗逆研究、生殖发育研究、致病机理研究
技术优势
  • 覆盖
    范围广

    全基因组范围遗传变异检测,开发海量的标记

  • 准确性高

    数据质量较高,偏差较小,真实反映样本基因组信息

  • 变异类型
    广泛

    单核苷酸多态性(SNP)、插入缺失(InDel)、结构变异(SV)、拷贝数变异(CNV)等

  • 高性价比

    变异数量多,耗时更短,成本更低

  • 周期短

    40+天,具体完成时间视项目具体规模而定。

技术流程
优秀案例
利用重测序揭示大足黑山羊繁殖性状全基因组关联研究
本研究选取150个大足黑山羊群体样本进行重测序,测序深度>6×,筛选出18个与产子数等繁殖性状显著关联的SNP位点,10个与乳房性状显著关联的SNP。获得ATP1A1 、 LRRC4C 、 SPCS2 、 XRRA1 、 CELF4 、 NTM 、 TMEM45B 、 ATE1 和 FGFR2 与乳房性状相关候选基因,和 ENSCHIG00000017110 、 SLC9A8 、 GLRB、 GRIA2 、 GASK1B 和 ENSCHIG00000026285基因与产仔数相关候选基因。

图1 繁殖相关性状显著关联位点

参考文献
Fang X, Gu B, Chen M, Sun R, Zhang J, Zhao L, Zhao Y. Genome-Wide Association Study of the Reproductive Traits of the Dazu Black Goat (Capra hircus) Using Whole-Genome Resequencing. Genes (Basel). 2023 Oct 19;14(10):1960. doi: 10.3390/genes14101960. PMID: 37895309; PMCID: PMC10606515.
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