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T2T 基因组组装
T2T 基因组组装
简要概述

T2T基因组是指有一条或者多条染色体组装达到了端粒到端粒（Telomere-to-Telomere）水平的基因组。T2T基因组克服了着丝粒、高重复区域的组装困难问题，填补了基因组“黑洞”区域，显著提升了染色体的连续性和完整性，有助于对基因组中高重复序列结构和功能进行深入研究。

应用场景
01. 完善参考基因组
填补原有参考基因组的gap区间，校正之前基因组组装的错误；
02. 探索未知序列
针对基因组“黑洞”区域序列进行解析，主要为着丝粒、端粒、串联重复等复杂区域；
03. 解析物种起源进化
通过挖掘不同进化水平的物种的遗传变异探究物种的起源与进化历程；
04. 分子育种
辅助解析种质资源的遗传多样性和遗传价值评估，为分子育种和遗传改良提供更优方案。

技术优势
  • 高精度和高完整性

    能够提供从端粒到端粒的完整基因组序列，使得T2T基因组具有独特的优势。

  • 单倍型解析

    能够区分来自父母本的遗传信息，进行亚基因组不对称演化研究。

  • 广泛的应用领域

    T2T基因组技术在功能基因发现、QTL克隆和育种策略等方面有广泛应用。

技术流程
优秀案例
该研究报告了完整、无间隙的端粒到端粒公羊基因组（T2T sheep1.0），基因组大小为2.85 Gb，包括所有常染色体、X和Y染色体，解析了着丝粒包含了四种类型的重复单元。研究者从18只全球代表性绵羊的PacBio长读数序列中鉴定出了192,265个SV。利用代表全球158个种群和7个野生物种的810只野生和家养绵羊的全基因组短读序列，以T2T-sheep1.0为参考基因组提高了基于约1.3331亿个SNP和1,265,266个SV（包括2,664,979个新SNP和 196,471个新SV）的种群遗传分析结果。T2T sheep1.0通过检测串联重复区域中的多个新基因和变异，包括与驯化（如 ABCC4）和羊毛细度性状选择（如 FOXQ1）相关的基因和变异，提升了选择性检测的能力。

图1 Ramb_v3.0和T2T-sheep1.0的基因组比较


图2 X、Y染色体分析

参考文献
Luo LY, Wu H, Zhao LM, et al. Telomere-to-telomere sheep genome assembly identifies variants associated with wool fineness. Nat Genet. 2025;57(1):218-230. doi:10.1038/s41588-024-02037-6
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